Enfermedad Mitocondrial De La Clínica Cleveland :: nordicmuseum.com
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Las clasificaciones clínicas o bioquímicas de los trastornos mitocondriales han dado paso a una clasificación de base genética aún inacabada, basada en las alteraciones del genoma mitocondrial, del genoma nuclear o de la comunicación entre ambos. El diagnóstico de una enfermedad mitocondrial se basa en la sospecha clínica. La evaluación debe iniciar por una anamnesis y examen físico cuida-doso, junto al estudio de la historia familiar y an-tecedentes personales1,6. Los síntomas inespecíficos aislados por si solos no explican una enfermedad. El diagnóstico de las enfermedades del metabolismo energético mitocondrial puede resultar muy complejo. Esto se debe esencialmente a dos factores: 1.- La presentación clínica y las alteraciones bioquímicas detectadas por el análisis de metabolitos en fluidos biológicos no. Enfermedad mitocondrial y gestación. Las alteraciones del ADNmt. El ADN mitocondrial, pequeño genoma circular de 16.569 pares de bases, está codificado por 37 genes: el ARN ribosomal, el ARN de transferencia y las 13 proteínas incluidas en la cadena respiratoria. Como toda enfermedad génetica, la presencia de familiares con cuadros clínicos similares a los del paciente debe ponernos en la pista de que estamos ante una enfermedad mitocondrial, aunque, en ocasiones, la amplia variabilidad fenotípica de estos trastornos puede dificultarnos este trabajo.

Como hemos indicado, las mitocondrias y por tanto el ADN mitocondrial, se encuentran en el citoplasma. Hasta la fecha, la única manera de evitar la transmisión de alteraciones en las mitocondrias era la donación de óvulos de una donante sana, sin enfermedad mitocondrial es sus células. A la espera del desarrollo de las terapias génicas que supongan una curación definitiva de las enfermedades mitocondriales, las bases del tratamiento actual de este grupo de trastornos se centran en conseguir un rendimiento energético óptimo de las mitocondrias malfuncionantes.

El Síndrome de MELAS es una extraña enfermedad mitocondrial hereditaria cuya principal característica es la generación de una serie de alteraciones neurológicas. Las afecciones de categoría mitocondrial provocan en la persona ciertos trastornos neurológicos causados por una mutación genómica mitocondrial. Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo.-La disfunción mitocondrial es considerada una vía común en una serie de enfermedades, tanto agudas como crónicas, por el fenómeno del estrés oxidativo y la generación de la respuesta inflamatoria sistémica.-Síndrome de depleción de ADN mitocondrial.

El síndrome de MELAS es un tipo de enfermedad mitocondrial de origen hereditario que se caracteriza por los desórdenes neurológicos que causa. Esta patología se define fundamentalmente por la presentación de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke-like. La enfermedad mitocondrial es difícil de diagnosticar y puede ser debido en parte a la falta de conocimiento por parte del médico y de la población en general, sobre todo en la presentación inicial en los adultos, debido a la extrema variabilidad clínica entre los pacientes, los síntomas intermitentes y variables dentro de cada paciente.

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